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「ダウン症とは」

芸能人の高齢妊娠報道時に必ず話題に上るのが「ダウン症」です。
このダウン症とは、どんな病気なのでしょう。

一般的な印象は、特徴的な風貌をした知的障害者というものです。
多分、身内にダウン症患者が居なければこの程度の認識だと思います。

実際には、更に病状は広範囲に渡ります。
主な特徴は、以下の4点になります。

1:共通の特異な風貌を持つ
・顔の起伏が少ない、鼻が低い、目が切れ上がっている、耳介低位、翼状頚

2:身体的発達遅滞
・平均より低身長、低体重、低筋力で発達していく。

3:知的発達遅滞
知能指数は60未満に80%が含まれる。
(知能指数70以下が知的障害とされる)

4:合併奇形等
・先天性心疾患、消化管奇形、頸椎の異常、眼科的な異常、難聴

将来的には、白血病やアルツハイマー病が高確率で発症する。

発症の原因は、人間の持つ染色体23対の内21対目
3本となる異常である。

遺伝的疾患、染色体以上の中でこの病気が一番多い。
その理由は、21対目以外の異常が生命活動に致命的な為、
その殆んどが死産か、生後直ぐに亡くなるためである。

尤も、ダウン症胎児も80%は流産か死産となっている。

「高齢出産のリスク」

母体の年齢の比例するようにダウン症発生リスクも高く成るようです。

出産年齢が25才迄2000人に1人
出産年齢が35才で300人に1人
出産年齢が40才で100人に1人
出産年齢が45才で30人に1人

全新生児で見ると800人に1人の割合です。

父親の年齢に相関関係は見られませんが、
母親の年齢によりリスクは年々増加していきます。

それ故、高齢出産はリスクが高いと言われるのでしょう。
尤も、ダウン症だけに限ったことではありませんね。

ですから、高齢出産になれば妊娠中に検査をして
我が子の無事を確認したいと思うのは親として当然でしょう。

次に、妊娠中のダウン症の検査についても知りたいところですね。

「ダウン症の検査と時期と費用」

ダウン症の出生前検査には現在のところ4種類の検査があります。

①絨毛検査
妊娠9~11週に行う。
ダウン症の確定診断を行う。
流産の危険性があり、検査時期が早すぎると胎児奇形を誘発する。
日本ではあまり一般的ではない。

②母体血清マーカー(クワトロテスト)
妊娠15~18週に行う。
ダウン症、18トリソミー、神経管閉鎖不全の罹患確率を検査する。
確定診断ではなく、あくまでスクリーニングテストとして実施する。

③羊水検査
妊娠15~18週に行う。
上記検査で罹患確率の高い人を対象に羊水穿刺で確定診断を行う。
流産の危険性がある。
費用は10万円程度。
結果が出る迄3~4週間の時間が必要である。
結果が出てから中絶するにはギリギリタイミングとなる。。

④新血清マーカー
近年ニュースになった話題の血液検査です。
妊娠10週から検査可能。
母体・胎児とも負担もリスクも無しに検査が出来る。
検査結果は99%の精度で確定診断可能となる。
費用は20万円程度。

「検査結果と中絶」

検査してダウン症と診断されたらどうするかが問題です。

残念ながら染色体異常は治しようがありません。

では、どうするかという事になります。

中絶するのか?

覚悟を決めて生むのか?

日本のデータは用意出来ませんでしたが、
英国、米国の調査結果を見つけました。

ダウン症と分かった場合、共に9割以上が中絶しています。

日本では、子供は神様からの授かりものという考え方があり、
そのまま受け入れて出産する事もあるようです。

また、優生保護法では胎児の病気を理由に中絶出来ません。
現実には、病気の子を育てる母体の健康を理由に
中絶が行われている現実もあります。

一方で、検査結果が判る時期が何時頃かにより
対応が変わるとも言われています。

妊娠初期なら、中絶が多く、
胎児の胎動を感じる中期なら、そのまま出産が多いのです。
胎児に対する感情と母体のリスクがその理由のようです。

そうした点からも、新血清マーカーは優れた検査と言えます。

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